Hérédité
Le séquençage du génome humain a permis de dénombrer près de 25 000 gènes répartis sur nos 23 chromosomes. Les gènes contiennent l'information génétique pour chaque individu. À l'exception d'un certain nombre de gènes portés par les chromosomes sexuels X et Y, chaque gène est présent en deux exemplaires dans nos cellules. Chaque exemplaire est porté par un chromosome homologue d'une des paires de chromosomes. L'un provient de notre mère et l'autre de notre père.
Lors de la formation des gamètes, lorsqu'un chromosome ou un gène est altéré, une maladie génétique peut survenir et se transmettre à la descendance.
Deux types d'anomalies génétiques sont à considérer :
- Les anomalies de nombre ou de structure d’un chromosome (aberration chromosomique comme la trisomie 21) ;
- La mutation d’un gène (modification localisée de l'ADN). Ce gène peut alors exister sous différentes formes nommées allèle morbide ou délétère. La forme non mutée est appelée allèle normal.
Cette animation illustre quelques exemples caractéristiques de transmission d'anomalies génétiques dues à une mutation d'un gène. L’étude d’un arbre généalogique (pedigree) permet de déterminer le mode de transmission d’un gène d’une génération à l’autre. Il permet en outre de définir si l’allèle muté d’un gène responsable de la maladie est récessif ou dominant et si ce gène est porté par un autosome ou un chromosome sexuel.
