Erfelijkheid

De sequencing van het menselijk genoom heeft het mogelijk gemaakt meer dan 25.000 genen op onze 23 chromosomen te benoemen. Genen bevatten de genetische informatie voor elk individu. Met uitzondering van een bepaald aantal genen overgebracht door de geslachtschromosomen X en Y, zijn er van elk gen in onze cellen twee exemplaren aanwezig. Elk exemplaar wordt gedragen op één homoloog chromosoom van één chromosomenpaar. Een chromosoom is afkomstig van onze moeder, de ander van onze vader.

Wanneer er tijdens de vorming van de gameten een chromosoom of gen wordt veranderd, kan er een erfelijke ziekte optreden die via de nakomelingen wordt overgedragen.

Er zijn twee typen genetische afwijkingen:

1. Een afwijkend aantal of een afwijkende structuur van een chromosoom (chromosoomafwijkingen zoals trisomie 21).
2. De mutatie van een gen (gelokaliseerde modificatie van het DNA). Dit gen kan dus verschillende vormen hebben zoals dodelijke of schadelijke allelen. De niet-gemuteerde vorm wordt het normale allel genoemd.

Deze animatie toont een aantal typische voorbeelden van genetische afwijkingen als gevolg van de mutatie van een gen. Door bestudering van de stamboom is de wijze van overdracht van een gen van de ene op de andere generatie te bepalen. Dit stelt ons in staat om te bepalen of het gemuteerde allel van een gen dat verantwoordelijk is voor een ziekte, recessief of dominant is, en of dit gen wordt overgedragen door een autosomaal chromosoom of een geslachtschromosoom.