Herencia
La secuenciación del genoma humano ha permitido que más de 25.000 genes en nuestros 23 cromosomas en el anonimato. Los genes contienen la información genética de cada individuo. Con la excepción de un cierto número de genes transportados por los cromosomas sexuales X e Y, cada gen está presente en dos copias en nuestras células. Cada copia se realiza en un cromosoma homólogo de un par de cromosomas. Un cromosoma proviene de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
En el momento de la formación de gametos, cuando un cromosoma o un gen se altera, una enfermedad genética que puede ocurrir y transmitir a través de la descendencia.
Hay dos tipos de anomalías genéticas que se considerarán, son:
- Las anomalías de la cantidad o estructura de un cromosoma (aberraciones cromosómicas como la trisomía 21).
- La mutación de un gen (modificación localizada del ADN). Este gen por lo tanto, puede existir como diferentes formas, tales como alelos letales o nocivos. La forma no mutada se llama el alelo normal.
Esta animación muestra muchos ejemplos característicos de la transmisión de anomalías genéticas debido a la mutación de un gen. El estudio de un cuadro genealógico puede determinar el modo de transmisión de un gen de una generación a otra. Esto nos permite determinar si el alelo mutado de un gen responsable de la enfermedad es recesivo o dominante y si este gen es transportado por un rasgo autosómico o cromosoma sexual.
